Из-за миссенс-мутации?

2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Последнее изменение: 2024-01-10 06:42

генетическое изменение, при котором замена одной пары оснований изменяет генетический код таким образом, что образуется аминокислота, которая отличается от обычной аминокислоты в этом положении. Некоторые миссенс-варианты (или мутации) изменяют функцию белка. Также называется вариантом миссенс.

Когда происходит миссенс-мутация?

Мутация миссенс происходит когда в коде ДНК есть ошибка и изменяется одна из пар оснований ДНК, например, А заменяется на С. Это единственное изменение означает, что ДНК теперь кодирует другую аминокислоту, известную как замена.

Что является примером миссенс-мутации?

Например, при серповидноклеточной анемии 20-й нуклеотид гена бета-цепи гемоглобина на хромосоме 11 изменен с кодона GAG на GTG, так что при трансляции 6-я аминокислота теперь представляет собой валин вместо глутаминовой кислоты. Сравните: бессмысленная мутация.

Какое из перечисленных заболеваний вызвано миссенс-мутацией?

Missense-мутации могут сделать полученный белок нефункциональным, и такие мутации ответственны за такие заболевания человека, как Буллезный эпидермолиз, серповидно-клеточную анемию и SOD1-опосредованный БАС.

Вредна ли миссенс-мутация?

Мутация missense может быть летальной или вызвать тяжелую менделевскую болезнь; в качестве альтернативы, он может быть слегка вредным, фактически нейтральным или полезным.