Хотя можно наследовать некоторые типы хромосомных аномалий, большинство хромосомных нарушений (например, синдром Дауна и синдром Тернера) не передаются из поколения в поколение.
Что может вызвать анеуплоидию?
Ошибки в сегрегации хромосом приводят к анеуплоидии, состоянию, при котором число хромосом в клетке или организме отклоняется от кратного гаплоидного генома. Анеуплоидия, возникающая из-за неправильной сегрегации хромосом во время мейоза, является основной причиной бесплодия и наследственных врожденных дефектов.
Можно ли вылечить анеуплоидию?
По сравнению с аутосомными трисомиями эти виды трисомий половых хромосом являются довольно доброкачественными. Пострадавшие люди обычно демонстрируют снижение полового развития и фертильности, но у них часто нормальная продолжительность жизни, и многие из их симптомов можно лечить с помощью гормональных добавок
Что произойдет, если у вас анеуплоидия?
Любое изменение числа хромосом в сперматозоиде или яйцеклетке может повлиять на исход беременности. Некоторые анеуплоидии могут привести к живорождению, но другие смертельны в первом триместре и никогда не могут привести к рождению жизнеспособного ребенка. Подсчитано, что более 20% беременностей могут иметь анеуплоидию.
Всегда ли анеуплоидия смертельна?
Хромосомные аномалии обнаруживаются у 1 из 160 живорожденных людей. Аутосомная анеуплоидия более опасна, чем анеуплоидия половых хромосом. Аутосомная анеуплоидия почти всегда приводит к летальному исходу и перестает развиваться как эмбрион.
