Кифосколиотический тип синдрома Элерса-Данлоса (СЭД), тип VIA (MIM 225400) - редкое заболевание соединительной ткани, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, с частотой заболевания примерно 1;100 000 живорождений.
Сколько людей имеют кифосколиоз EDS?
Наиболее распространены гипермобильная и классическая формы; гипермобильный тип может поражать от 1 из 5 000 до 20 000 человек, в то время как классический тип, вероятно, встречается у 1 из 20 000 до 40 000 человек.
Насколько распространен классический Элерс-Данлос?
Классический синдром Элерса-Данлоса (СЭД) представляет собой наследственное заболевание соединительной ткани, характеризующееся главным образом повышенной растяжимостью кожи, аномальным заживлением ран и гипермобильностью суставов. Распространенность классической СЭД оценивается в 1:20, 000..
Является ли гипермобильность EDS редкостью?
Видео: Гипермобильность EDS – обновление
Сосудистый синдром Элерса-Данлоса (vEDS) является редким заболеванием, которым, по оценкам, страдает от 1 из 50 000 до 1 в 200 000 человек. Это вызвано генной мутацией, затрагивающей основной белок, который вызывает слабость стенок сосудов и полых органов.
Какая самая редкая форма ЭЦП?
Сосудистый EDS (vEDS) является редким типом EDS и часто считается наиболее серьезным. Он поражает кровеносные сосуды и внутренние органы, что может привести к их разрыву и опасному для жизни кровотечению. У людей с vEDS могут быть: кожа, на которой очень легко образуются синяки.