Как диагностируется болезнь Шарко-Мари?

Оглавление:

Как диагностируется болезнь Шарко-Мари?
Как диагностируется болезнь Шарко-Мари?

Видео: Как диагностируется болезнь Шарко-Мари?

Видео: Как диагностируется болезнь Шарко-Мари?
Видео: Редкие (орфанные) заболевания. Болезнь Шарко-Мари-Тута 2024, Ноябрь
Anonim

Чтобы диагностировать ШМТ, ваш врач назначит тесты, которые помогут определить причину и степень повреждения вашего нерва Эти тесты могут включать исследование нервной проводимости, электромиографию, биопсию нерва и генетическое тестирование. Исследование нервной проводимости может проверить функцию электрических сигналов в ваших нервах.

Как пройти тестирование на ШМТ?

Эти тесты, проводимые путем взятия образца крови или взятия образца слюны, предназначены для выявления наиболее распространенных генетических дефектов, которые, как известно, вызывают ШМТ. Многие, но определенно не все, генетические мутации, лежащие в основе ШМТ, могут быть обнаружены с помощью анализа крови ДНК.

Можно ли вылечить болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко – болезнь Мари-Тута (ШМТ) неизлечима, но существуют методы лечения, которые помогут уменьшить ваши симптомы и позволят вам жить как можно более независимо.

В каком возрасте проявляется ШМТ?

Симптомы ШМТ обычно начинают проявляться в возрасте от 5 до 15 лет, хотя иногда они не развиваются до среднего возраста или позже. ШМТ является прогрессирующим заболеванием. Это означает, что симптомы постепенно ухудшаются, делая повседневные задачи все более трудными.

Болезненна ли болезнь ШМТ?

Поскольку ШМТ вызывает повреждение чувствительных нервных волокон (аксонов), люди с ШМТ могут чувствовать покалывание и жжение в руках и ногах, что обычно вызывает только легкий дискомфорт, но иногда вызывает боль.

Рекомендуемые: