Тем не менее, люди с мозаичным синдромом Дауна могут испытывать менее серьезные последствия осложнений, чем люди с синдромом Дауна трисомии 21, согласно обзору, опубликованному в Американском журнале медицинской генетики.
Какая самая легкая форма синдрома Дауна?
Мозаичный синдром Дауна встречается примерно в 2 процентах всех случаев синдрома Дауна. Люди с мозаичным синдромом Дауна часто, но не всегда, имеют меньше симптомов синдрома Дауна, потому что некоторые клетки являются нормальными.
Можно ли пропустить мозаичный синдром Дауна?
Приблизительно 15% людей с диагнозом Трисомия 21 Синдром Дауна ставят неправильный диагноз и на самом деле имеют мозаичный синдром Дауна. Есть много людей, у которых никогда не диагностировали это заболевание.
Может ли мозаичный синдром Дауна остаться недиагностированным?
Мозаичный синдром Дауна довольно часто не диагностируется, и средний возраст для этого диагноза составляет 1-4 года. Мы надеемся, что с этим эпизодом будет диагностировано еще много людей, которые помогут не только с задержкой развития, но, что более важно, с рисками для здоровья, связанными с мозаичным синдромом Дауна».
Насколько редко встречается мозаичный синдром Дауна?
Редкое заболевание
По оценкам, 2 или 3 ребенка из каждых 100 детей с диагнозом как синдром Дауна имеют мозаичную форму. Дети со стандартным синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы в каждой клетке, и это обычный профиль примерно у 96 из 100 детей с диагнозом.
