Брахидактилия – это наследственное заболевание, которое делает генетику основной причиной. Если у вас укорочены пальцы рук или ног, другие члены вашей семьи, скорее всего, также страдают этим заболеванием. Это аутосомно-доминантное заболевание, что означает, что вам нужен только один родитель с геном, чтобы унаследовать это состояние.
Какой ген вызывает брахидактилию?
Изолированная брахидактилия типа Е обусловлена генетическими изменениями (патогенными вариантами или мутациями) в гене HOXD13. Патогенные варианты в гене PTHLH также могут вызывать брахидактилию типа Е, связанную с низким ростом. В обоих этих случаях заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Брахидактилия доминантная или рецессивная?
Это доминантный генетический признак, поэтому только один родитель должен иметь условие, чтобы ребенок унаследовал его. Если у вас брахидактилия, скорее всего, она есть и у других членов вашей семьи. Многие случаи брахидактилии происходят без каких-либо других заболеваний.
Является ли брахидактилия типа D генетической?
Генетика. Генетический признак, брахидактилия типа D демонстрирует аутосомное доминирование и обычно развивается или наследуется независимо от других наследственных признаков. Это состояние связано с геном HOXD13, который играет центральную роль в формировании и росте пальцев.
Распространена ли брахидактилия?
Количество пораженных пальцев будет варьироваться в зависимости от степени заболевания. Ребенок научится адаптироваться, используя свою доминирующую руку. Брахидактилия не является распространенным заболеванием, так как встречается примерно у 1 из 32 000 рождений.
