Люди с немалиновой миопатией имеют мышечную слабость (миопатию) во всем теле, но, как правило, наиболее выражены в мышцах лица; шея; багажник; и другие мышцы, близкие к центру тела (проксимальные мышцы), такие как мышцы верхней части рук и ног.
Где находится миопатия?
Ключевым признаком центронуклеарной миопатии является смещение ядра в мышечных клетках, которое можно рассмотреть под микроскопом. В норме ядро находится по краям палочковидных мышечных клеток, но у людей с центроядерной миопатией ядро располагается в центре этих клеток.
Когда возникает немалиновая миопатия?
Это происходит у лиц в возрасте от 20 до 50, у которых развивается генерализованная мышечная слабость, которая может быстро прогрессировать. Также может возникать мышечная боль (миалгия). Задействование определенных мышц шеи может затруднить удержание головы и вызвать ее опускание.
Что вызывает NEMA?
Причины. Немалиновая миопатия вызывается мутациями в одном из как минимум 11 различных генов. Немалиновая миопатия является клинически и генетически гетерогенным заболеванием, и могут возникать как аутосомно-доминантные, так и аутосомно-рецессивные формы.
Какую часть тела поражает миопатия?
Миопатия – это общий термин, относящийся к любому заболеванию, поражающему мышцы, которые контролируют произвольные движения в теле. Пациенты испытывают мышечную слабость из-за дисфункции мышечных волокон.
