Оглавление:
- Что вызывает синдром Эскобара?
- Является ли синдром Эскобара смертельным?
- Что такое синдром Барцокаса Папаса?
- Что такое синдром подколенного птеригиума?
Видео: Что такое синдром множественного птеригиума?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Последнее изменение: 2024-01-10 06:42
Синдром множественного птеригиума - это очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся незначительными аномалиями лица, низким ростом, дефектами позвонков, множественными суставами в фиксированном положении (контрактурами) и перепонками (птеригиями) шеи, внутреннего сгиба локтей, тыльной стороны коленей, подмышек и пальцев.
Что вызывает синдром Эскобара?
Синдром множественного птеригиума, вариант Эскобара (MPSEV) является редким врожденным заболеванием, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболеваемость неизвестна, но чаще встречается у детей от кровнородственных связей. Это вызвано мутацией в гене CHRNG на хромосоме 2q.
Является ли синдром Эскобара смертельным?
Две формы синдрома множественного птеригиума различаются по тяжести симптомов. Синдром множественного птеригиума типа Эскобара (иногда называемый синдромом Эскобара) является более легким из двух типов. Смертельный синдром множественного птеригиума приводит к летальному исходу до рождения или вскоре после рождения
Что такое синдром Барцокаса Папаса?
Синдром Барцокаса-Папаса - это редкий, наследственный синдром подколенного птеригиума (см. этот термин), характеризующийся сильной подколенной перепонкой, микроцефалией, типичным лицом с короткими глазными щелями, анкилоблефароном, гипоплазия носа, нитевидные тяжи между челюстями и лицевыми расщелинами, олигосиндактилия, генитальный …
Что такое синдром подколенного птеригиума?
Синдром подколенного птеригиума (ППС) является редким аутосомно-доминантным заболеванием, встречающимся с частотой приблизительно 1 случай на 300 000 живорождений. Основными клиническими проявлениями являются подколенная перепонка, заячья губа, расщелина неба, ямки на нижней губе, синдактилия, аномалии половых органов и ногтей.
Рекомендуемые:
Что такое синдром тряски головой у лошадей?
Также известное как тряска головы, опосредованная тройничным нервом, это заболевание, которое возникает спонтанно и состоит из изменений поведения, таких как запрокидывание головы у лошадей. Другие проявления включают фырканье, потирание морды и чихание… все без видимой причины такого поведения .
Что такое синдром каннабиноидной гиперемезии 2020?
Синдром каннабиноидной гиперемезии (CHS) - это состояние, при котором пациент испытывает циклическую тошноту, рвоту и боль в животе после употребления каннабиса . Сколько времени нужно, чтобы оправиться от синдрома каннабиноидной гиперемезии?
Что такое постконтузионный синдром?
Стойкие постконтузионные симптомы, также называемые постконтузионным синдромом, возникают когда симптомы сотрясения сохраняются сверх ожидаемого периода восстановления после первоначальной травмы Обычный период восстановления составляет от недель до месяцев.
Что такое синдром хирургов?
Обзор. Синдром Шегрена (SHOW-ухмылки) - это расстройство вашей иммунной системы, определяемое двумя наиболее распространенными симптомами - сухостью глаз и сухостью во рту. Состояние часто сопровождает другие нарушения иммунной системы, такие как ревматоидный артрит и волчанка .
Является ли синдром сухости таким же, как синдром Шегрена?
Синдром Сикка: аутоиммунное заболевание, также известное как синдром Шегрена, которое классически сочетает в себе сухость глаз, сухость во рту и другое заболевание соединительной ткани, такое как ревматоидный артрит (наиболее часто), волчанка, склеродермия или полимиозит .
