Epicanthus Inversus: Кожная складка, отходящая от медиальной части нижнего века и восходящая к верхнему веку (см. ниже). Epicanthus inversus обладает высокой специфичностью в отношении BPES и встречается двусторонне. Телекантус Телекантус Телекантус - это необычная аномалия глаза, определяемая как увеличенное расстояние между медиальными углами глаз. https://eyewiki.aao.org › Телекантус
Телекантус - EyeWiki - Американская академия офтальмологии
: Увеличенное расстояние между медиальными углами глаза.
Что такое epicanthus inversus?
Блефарофимоз, птоз и синдром обратного эпикантуса (BPES) - это редкое нарушение развития, поражающее веки и яичникиКак правило, при рождении присутствуют четыре основные черты лица: узкие глаза, опущенные веки, восходящая складка кожи внутренней части нижних век и широко посаженные глаза.
Что вызывает эпикантус?
Эпикантус может быть изолированным феноменом или сопутствующим признаком у пациентов с врожденным птозом (опущение век), синдромом Дауна или блефарофимозом (укорочением глазной щели как по горизонтали, и по вертикали) синдром.
Что вызывает синдром блефарофимоза?
BPES вызывается мутацией в гене FOXL2, который контролирует выработку белка FOXL2. Этот белок, в свою очередь, участвует в развитии мышц век, а также в росте и развитии клеток яичников.
Является ли BPES инвалидностью?
Блефарофимоз Синдромы умственной отсталости относятся к группе синдромов, включая синдром Одо и синдром Сэя-Бизекера-Янга-Симпсона, которые характеризуются узкими глазными отверстиями (блефарофимоз), опущением верхних век (птоз) и нарушением умственного развития. инвалидность. Доктор
