Logo ru.boatexistence.com

Является ли гипофосфатемия рецессивным или доминантным?

Оглавление:

Является ли гипофосфатемия рецессивным или доминантным?
Является ли гипофосфатемия рецессивным или доминантным?

Видео: Является ли гипофосфатемия рецессивным или доминантным?

Видео: Является ли гипофосфатемия рецессивным или доминантным?
Видео: Доминантный и рецессивный аллели. В чем отличие? Объясняю за 6 минут | БИОЛОГИЯ ЕГЭ | СОТКА 2024, Май
Anonim

Гипофосфатемический рахит чаще всего наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. Это означает, что ген, ответственный за состояние, расположен на Х-хромосоме, и достаточно иметь только одну мутировавшую копию гена, чтобы вызвать заболевание.

Является ли гипофосфатемия доминантным или рецессивным признаком?

У большинства людей семейная гипофосфатемия наследуется по Х-сцепленному доминантному типу, однако вариантные формы могут наследоваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу.

Что такое гипофосфатемия?

Гипофосфатемия - это состояние, при котором в крови низкий уровень фосфора Низкий уровень может вызвать множество проблем со здоровьем, включая мышечную слабость, дыхательную или сердечную недостаточность, судороги, или комы. Причина гипофосфатемии всегда связана с какой-то другой основной проблемой.

Рахит, устойчивый к витамину D, доминантный или рецессивный?

Наследственный витамин D-резистентный рахит (HVDRR) является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в рецепторе витамина D (VDR). У больных наблюдается тяжелый рахит и гипокальциемия. Гетерозиготные родители и братья и сестры выглядят нормально и не проявляют симптомов заболевания.

Что такое аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит?

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит (АДГР) - это редкое наследственное заболевание, при котором чрезмерная потеря фосфатов с мочой приводит к плохо сформированным костям (рахит), боли в костях и зубной абсцессы. ADHR вызывается мутацией фактора роста фибробластов 23 (FGF23).

Рекомендуемые: