Является ли гипофосфатемия рецессивным или доминантным?

Является ли гипофосфатемия рецессивным или доминантным?
Является ли гипофосфатемия рецессивным или доминантным?

Оглавление:

Anonim

Гипофосфатемический рахит чаще всего наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. Это означает, что ген, ответственный за состояние, расположен на Х-хромосоме, и достаточно иметь только одну мутировавшую копию гена, чтобы вызвать заболевание.

Является ли гипофосфатемия доминантным или рецессивным признаком?

У большинства людей семейная гипофосфатемия наследуется по Х-сцепленному доминантному типу, однако вариантные формы могут наследоваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу.

Что такое гипофосфатемия?

Гипофосфатемия - это состояние, при котором в крови низкий уровень фосфора Низкий уровень может вызвать множество проблем со здоровьем, включая мышечную слабость, дыхательную или сердечную недостаточность, судороги, или комы. Причина гипофосфатемии всегда связана с какой-то другой основной проблемой.

Рахит, устойчивый к витамину D, доминантный или рецессивный?

Наследственный витамин D-резистентный рахит (HVDRR) является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в рецепторе витамина D (VDR). У больных наблюдается тяжелый рахит и гипокальциемия. Гетерозиготные родители и братья и сестры выглядят нормально и не проявляют симптомов заболевания.

Что такое аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит?

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит (АДГР) - это редкое наследственное заболевание, при котором чрезмерная потеря фосфатов с мочой приводит к плохо сформированным костям (рахит), боли в костях и зубной абсцессы. ADHR вызывается мутацией фактора роста фибробластов 23 (FGF23).

Рекомендуемые:

Является ли nefarious существительным или глаголом?

Является ли nefarious существительным или глаголом?

V2 Словарь для пополнения словарного запаса существительное nefariousness, конечно же, означает зло или нечестие. Гнусный и развратный - синонимы. Оба слова используются для описания злых, злых и коррумпированных людей или поведения . Какое слово является гнусным?

Чтобы признак был не полностью доминантным?

Чтобы признак был не полностью доминантным?

Неполное доминирование происходит у гетерозигот, у которых доминантный аллель не доминирует полностью над рецессивным аллелем; скорее, в потомстве появляется признак intermediate. Кодоминирование происходит, когда аллели не обнаруживают каких-либо доминантных и рецессивных аллельных отношений .

Является ли кетогенез анаболическим или катаболическим?

Является ли кетогенез анаболическим или катаболическим?

Кетогенез – это катаболический процесс. Кетоновые тела образуются в результате катаболизма жирных кислот и кетогенных аминокислот. Образующиеся кетоновые тела представляют собой ацетон, бета-гидроксибутират и ацетоацетат . Происходит ли кетогенез в мышечных клетках?

Является ли ген голубых глаз рецессивным?

Является ли ген голубых глаз рецессивным?

Цвет глаз не является примером простого генетического признака, и голубые глаза не определяются рецессивным аллелем в одном гене Вместо этого цвет глаз определяется вариациями в нескольких разные гены и взаимодействия между ними, и это позволяет двум голубоглазым родителям иметь кареглазых детей .

Что такое гипофосфатемия у собак?

Что такое гипофосфатемия у собак?

У людей и собак хроническая умеренная гипофосфатемия может вызвать проксимальную миопатию, характеризующуюся слабостью, остеомаляцией, болью в костях, мышечной атрофией и нормальной активностью креатинкиназы в плазме. Поперечно-полосатые мышцы имеют измененные мембранные потенциалы.