Благодаря недавним достижениям в технологии ДНК, теперь возможна досимптомная диагностика нескольких генетических нарушений. Эта технология может определить, подвержен ли человек из группы риска значительно повышенному риску наследования гена определенного расстройства за много лет до появления симптомов.
Что такое прогностическое и предсимптоматическое тестирование?
Досимптомное тестирование на болезнь Гентингтона, также известное как прогностическое тестирование, немного сложнее, чем диагностическое тестирование. Предсимптоматическое тестирование проводится , когда люди, которые знают, что могут подвергаться риску развития БГ, но у которых НЕТ симптомов, обращаются за тестированием, чтобы узнать, получат ли они БГ в течение жизни
Что такое прогностическое генетическое тестирование и чем оно отличается от диагностического генетического тестирования?
Прогностическое тестирование в сравнении с диагностическим тестированием: Прогностическое тестирование используется для поиска генетических мутаций, связанных с заболеванием, до того, как у вас появятся симптомы. Диагностическое тестирование используется, чтобы выяснить, есть ли у вас заболевание, связанное с симптомами, которые у вас уже есть.
Что такое генетическое тестирование на предрасположенность?
Тестирование предрасположенности (то есть генетическое тестирование, которое предоставляет информацию о предрасположенности человека к болезни) теперь доступно для нескольких наследственных форм рака.
Является ли болезнь Гентингтона аутосомно-доминантной?
Болезнь Гентингтона вызывается унаследованным дефектом в одном гене. Болезнь Гентингтона является аутосомно-доминантным заболеванием, что означает, что человеку нужна только одна копия дефектного гена для развития заболевания.
