Диагноз хороидеремии может быть подтвержден симптомами, результатами анализов и семейным анамнезом, согласующимся с генетической наследственностью. Осмотр глазного дна: Осмотр глазного дна может выявить очаговые области хориоретинальной дегенерации в средней периферии глазного дна.
Как диагностируется хориоидеремия?
Диагноз хориодеремии можно предположить на основании характерных изменений глазного дна и семейного анамнеза. Это может быть подтверждено прямым генетическим тестированием или иммуноблот-анализом с антителом против REP-1.
Насколько распространена хориоидеремия?
Распространенность хориодеремии оценивается как 1 на 50 000–100 000 человек Однако вполне вероятно, что это состояние недостаточно диагностируется из-за его сходства с другим глазом. расстройства. Считается, что хориоидеремия является причиной примерно 4 процентов всех случаев слепоты.
В чем разница между хориоидеремией и пигментным ретинитом?
Хоридеремия является генетическим заболеванием. В отличие от некоторых других наследственных дегенераций сетчатки, таких как пигментный ретинит, случаи хориодеремии обусловлены мутациями всего в одном гене, известном как CHM..
Ведет ли болезнь Штаргардта к слепоте?
Болезнь Штаргардта может вызвать дальтонизм, поэтому ваш глазной врач может также проверить ваше цветовое зрение. Фотография глазного дна. Ваш глазной врач может сделать снимок вашей сетчатки, чтобы проверить наличие желтоватых пятен на макуле.
