Расстройство может быть у любого человека, но люди ашкеназского еврейского (восточноевропейского) происхождения чаще страдают болезнью Гоше типа 1. Из всех людей ашкенази (или ашкеназов) еврейского происхождения, почти 1 из 450 имеет заболевание, а 1 из 10 несет изменение гена, вызывающее болезнь Гоше.
Как человек заболевает болезнью Гоше?
Болезнь Гоше передается от родителей к детям (наследуется). Это вызвано проблемой с геном GBA. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что каждый родитель должен передать аномальный ген GBA своему ребенку, чтобы он заразился Гоше.
Каковы шансы заболеть болезнью Гоше?
Болезнь Гоше встречается у 1 на 50 000–100 000 человек в общей популяции. Тип 1 - наиболее распространенная форма расстройства; это чаще встречается у людей ашкеназского (восточно- и центральноевропейского) еврейского происхождения, чем у людей другого происхождения.
Можете ли вы заболеть болезнью Гоше во взрослом возрасте?
Начало болезни Гоше у взрослых
Появление признаков и симптомов болезни Гоше может произойти в любое время, и у некоторых людей диагноз не ставится, пока они не станут взрослыми. Ранний остеопороз может быть одним из многих сигналов, но многие врачи даже не подозревают о болезни Гоше.
В каком возрасте диагностируют болезнь Гоше?
Хотя заболевание может быть диагностировано в любом возрасте, половина пациентов моложе 20 лет на момент постановки диагноза. Клиническая картина неоднородна с редкими бессимптомными формами.