Logo ru.boatexistence.com

Когда происходит мутация гена ntrk1, что получается?

Оглавление:

Когда происходит мутация гена ntrk1, что получается?
Когда происходит мутация гена ntrk1, что получается?

Видео: Когда происходит мутация гена ntrk1, что получается?

Видео: Когда происходит мутация гена ntrk1, что получается?
Видео: Генетические исследования при раке молочной железы 2024, Май
Anonim

Мутации в гене NTRK1 вызывают врожденную нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA), состояние, характеризующееся неспособностью чувствовать боль и снижением или отсутствием потоотделения (ангидроз).

На каком гене находится NTRK1?

Ген NTRK1 кодирует нейротрофический рецептор тирозинкиназы-1 и принадлежит к семейству рецепторов фактора роста нервов, лиганды которых включают нейротрофины. Нейротрофины и их рецепторы играют важную роль в регуляции развития как центральной, так и периферической нервной системы.

Где находится ген NTRK1?

Ген TRKA (NTRK1), расположенный на хромосоме 1 (1q21-q22), состоит из 17 экзонов и занимает не менее 23 т.п.н. TRKA кодирует рецепторную тирозинкиназу (RTK) фактора роста нервов (NGF) и является геном, ответственным за CIPA.

Что такое NTRK1?

NTRK1 ( нейротрофический рецептор тирозинкиназы 1) представляет собой ген, кодирующий белок. Заболевания, связанные с NTRK1, включают нечувствительность к боли, врожденные, с ангидрозом и карциномой щитовидной железы, семейные медуллярные. Среди связанных с ним путей - передача сигналов MAPK: митогены и путь GPCR.

Что такое ген Met?

Ген, производящий белок, участвующий в передаче сигналов внутри клеток, а также в их росте и выживании. Мутированные (измененные) формы гена MET могут вызывать рост и распространение аномальных клеток в организме.

Рекомендуемые: