Цистиновый анализ лейкоцитов является краеугольным камнем как для диагностики, так и для терапевтического мониторинга заболевания. Для цистиноза доступно несколько направлений лечения, включая цистеамин, снижающий уровень цистина, заместительную почечную терапию, гормональную терапию и другие; однако, лечебное лечение пока недоступно
Какова продолжительность жизни человека с цистинозом?
Почечные аллотрансплантаты и медикаментозная терапия, нацеленная на основной метаболический дефект, изменили естественную историю цистиноза настолько резко, что продолжительность жизни пациентов выходит за последние 50 лет Следовательно, ранняя диагностика и соответствующие терапии имеют решающее значение.
Как лечится цистиноз?
Нефропатический цистиноз – редкое заболевание, которое обычно появляется у младенцев и детей раннего возраста. Это пожизненное состояние, но доступные методы лечения, такие как терапия цистеамином и трансплантация почки, позволяют людям с этим заболеванием жить дольше.
Кто лечит цистиноз?
В начале команда может включать в себя нефролога пациента (нефролога), фармацевта и педиатра (для детей) или лечащего врача (для взрослых). Нефролог является специалистом по заболеваниям почек и является основным поставщиком медицинских услуг для пациентов с цистинозом.
Что делает цистиноз?
Цистиноз – это состояние, характеризующееся накоплением аминокислоты цистина (строительного блока белков) внутри клеток. Избыток цистина повреждает клетки и часто образует кристаллы, которые могут накапливаться и вызывать проблемы во многих органах и тканях.
