Амавротическая семейная идиотия: устаревший термин для болезни Тея-Сакса (БТЗ), который кратко определяется OMIM (онлайн-менделевское наследование у человека) как « аутосомно-рецессивный, прогрессирующий нейродегенеративное заболевание, которое в классической младенческой форме обычно приводит к летальному исходу к 2–3 годам, возникает в результате дефицита …
Что такое амавротический семейный идиотизм?
датировано, теперь оскорбительно.: любое из нескольких рецессивных генетических состояний, характеризующихся накоплением содержащих липиды клеток во внутренних органах и нервной системе, умственной отсталостью и нарушением зрения или слепотой, особенно: болезнь Тея-Сакса.
Что означает Амавротик?
: частичная или полная потеря зрения, особенно без видимых внешне изменений в глазу. Другие слова от амавроз. амавротический / -ˈrät-ik / прилагательное.
Является ли идиотизм наследственным?
Амавротическая семейная идиотия, как и юношеская форма болезни Тея-Сакса, проанализированная Шегреном, определяется одной заменой рецессивного гена.
Что такое юношеский амавротический идиотизм?
Определения юношеского амавротического идиотизма. врожденное прогрессирующее нарушение липидного обмена, развивающееся в возрасте 5 лет и характеризующееся слепотой, слабоумием и ранней смертью. синонимы: болезнь Шпильмейера-Фогта.
