Пренатальная диагностика β-талассемии β-талассемия Аутосомно-доминантные бета-талассемии редки и обусловлены точечными мутациями или мутациями со сдвигом рамки, приводящими к образованию аномальных нестабильных бета-цепей гемоглобина, которые ускоряют развитие к гемолизу и анемии. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Редкая форма аутосомно-доминантной талассемии – гемоглобин Хаккари
с помощью CVS можно проводить на 9–11 нед. Амниоцентез можно проводить в 14–18 недель беременности; анализ крови плода можно проводить на сроке 18–20 недель беременности.
Можно ли выявить талассемию во время беременности?
Вы и ваш партнер можете пройти скрининг на носительство до или во время беременности, чтобы выяснить, есть ли у вас изменение гена, вызывающее талассемию. Вы можете пройти тесты, такие как амнио и CVS, во время беременности, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка талассемия. Многие люди с талассемией ведут здоровый образ жизни.
Можно ли выявить талассемию до рождения?
Если оба родителя являются носителями альфа-талассемии, врачи могут провести тесты на плоде до рождения Это делается либо: недели беременности и включает удаление крошечного кусочка плаценты для тестирования.
Как узнать, есть ли у моего ребенка талассемия?
Каковы симптомы бета-талассемии у ребенка?
- Плохой рост и развитие.
- Бледная кожа.
- Проблемы с кормлением.
- Диарея.
- Раздражительность, суетливость.
- Лихорадка.
- Увеличенный живот из-за увеличенной селезенки.
Как избежать талассемии во время беременности?
Поощрение донорства крови и распространение информации о пренатальной диагностике необходимо для предотвращения новых случаев талассемии, говорят эксперты.
