Таким образом, синдром Драве открыт относительно недавно. Исследователи добились больших успехов в улучшении понимания этого состояния с тех пор, как оно было впервые описано в 1978 Шарлоттой Драве, детским специалистом по эпилепсии, работающей в Марселе..
Сколько случаев синдрома Драве?
Синдром Драве поражает примерно 1:15, 700 человек в США, или 0,0064% населения (Wu 2015). Приблизительно 80-90% из них, или 1:20, 900 человек, имеют как мутацию SCN1A, так и клинический диагноз СД.
Является ли синдром Драве редким заболеванием?
Синдром Драве – это редкая лекарственно-резистентная эпилепсия, которая начинается на первом году жизни у здорового в остальном ребенка. Это на всю жизнь. Обычно он проявляется длительным приступом с лихорадкой, поражающей одну сторону тела. Большинство случаев связано с тяжелыми мутациями гена SCN1A.
В честь кого назван синдром Драве?
Синдром Драве (СД) был назван в честь Шарлотты Драве, которая впервые описала это состояние в 1978 г. [1] как тяжелую миоклоническую эпилепсию, (SME) в группе трудноизлечимая эпилепсия.
Как долго вы можете жить с синдромом Драве?
Синдром Драве - редкая, тяжелая и пожизненная форма эпилепсии (судорожное расстройство). Большинство людей, страдающих этим заболеванием, имеют хорошую ожидаемую продолжительность жизни. Заболевание обычно начинается в первый год жизни, и около 80-85% детей доживают до зрелого возраста.
