Гиперкалиемический периодический паралич (гиперПП) представляет собой аутосомно-доминантную мышечную натриевую каналопатию с почти полной пенетрантностью [1]. Тайлер и др. [2] впервые описали заболевание в 1951 при исследовании родства 7 поколений лиц с клинически типичными периодическими параличами в отсутствие гипокалиемии.
Насколько редок гиперкалиемический периодический паралич?
Гиперкалиемический периодический паралич поражает оценочно 1 из 200 000 человек.
Чем вызван гиперкалиемический периодический паралич?
Гиперкалиемический периодический паралич вызывается мутациями в гене SCN4A и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Диагноз ставится на основании клинических симптомов, включая повышение уровня калия в крови во время эпизода, но нормальный уровень калия в крови между эпизодами.
Есть ли лекарство от гиперкалиемического периодического паралича?
Гиперкалиемические периодические параличи
К счастью, приступы обычно легкие и редко требуют лечения Слабость быстро реагирует на высокоуглеводную пищу. Бета-адреностимуляторы, такие как ингаляционный сальбутамол, также уменьшают слабость (но противопоказаны пациентам с сердечными аритмиями).
Передается ли гиперкалиемический периодический паралич по наследству?
Он классифицируется как гипокалиемический, когда эпизоды возникают в связи с низким уровнем калия в крови, или как гиперкалиемический, когда эпизоды могут быть вызваны повышенным содержанием калия. Большинство случаев ПП являются наследственными, обычно с аутосомно-доминантным типом наследования [2, 3].
