Синдром ломкой Х-хромосомы - это генетическое заболевание, которое вызывает ряд проблем развития, включая трудности в обучении и когнитивные нарушения Обычно мужчины более тяжело страдают от этого расстройства, чем женщины. У больных обычно наблюдается задержка развития речи и языка к 2 годам.
Как возникает синдром ломкой Х-хромосомы?
Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) является генетическим заболеванием. FXS вызывается изменениями в гене, который ученые назвали геном FMR1, когда он был впервые обнаружен. Ген FMR1 обычно производит белок, называемый FMRP. FMRP необходим для развития мозга.
Что такое Fragile X синдром Дауна?
Синдром Fragile X возникает из-за мутации одного гена, которая препятствует синтезу белка, необходимого для развития нервной системы (белок умственной отсталости Fragile X). Наличие всей или части третьей копии хромосомы 21 в клетках вызывает синдром Дауна.
Каковы три симптома синдрома ломкой Х-хромосомы?
Симптомы
- Умственная отсталость, от легкой до тяжелой степени.
- Дефицит внимания и гиперактивность, особенно у детей раннего возраста.
- Тревожность и нестабильное настроение.
- Аутистическое поведение, такое как махание руками и отсутствие зрительного контакта.
- Проблемы сенсорной интеграции, такие как повышенная чувствительность к громким звукам или яркому свету.
Чем характеризуется синдром ломкой Х-хромосомы?
Синдром Fragile X характеризуется умеренной умственной отсталостью у пораженных мужчин и легкой умственной отсталостью у пораженных женщин. Физические особенности пораженных мужчин вариабельны и могут не проявляться до полового созревания.
Найдено 41 связанный вопрос