Мутация миссенс происходит когда в коде ДНК есть ошибка и изменяется одна из пар оснований ДНК, например, А заменяется на С. Это единственное изменение означает, что ДНК теперь кодирует другую аминокислоту, известную как замена.
Как часто возникают миссенс-мутации?
Самый многочисленный класс мутаций, изменяющих белок, - это миссенс-мутации, когда один кодон изменяется для кодирования другой аминокислоты. В среднем 2% людей являются носителями миссенс-мутации в любом данном гене (2).
Что происходит при точечной мутации миссенс?
Миссенс-мутация – это когда изменение одной пары оснований вызывает замену другой аминокислоты в полученном белке. Эта аминокислотная замена может не иметь никакого эффекта или сделать белок нефункциональным.
Как мутации происходят естественным образом?
Мутации возникают спонтанно с низкой частотой вследствие химической нестабильности пуриновых и пиримидиновых оснований и ошибок при репликации ДНК. Естественное воздействие на организм определенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолетовое излучение и химические канцерогены (например, афлатоксин B1), также может вызывать мутации.
Где происходят мутации Как происходят мутации?
Мутации могут быть результатом ошибок копирования ДНК, допущенных во время деления клеток, воздействия ионизирующего излучения, воздействия химических веществ, называемых мутагенами, или заражения вирусами Мутации зародышевой линии происходят в яйцах и спермы и могут передаваться потомству, в то время как соматические мутации происходят в клетках организма и не передаются по наследству.
