Признаки и симптомы синдрома Якобсена могут различаться. У большинства больных наблюдается задержка развития моторики и речи; когнитивные нарушения; и трудности в обучении. Сообщалось о поведенческих особенностях, которые могут включать компульсивное поведение; короткая продолжительность концентрации внимания; и отвлекаемость.
Что синдром Якобсена делает с организмом?
Другие признаки синдрома Якобсена могут включать пороки сердца, трудности с кормлением в младенчестве, низкий рост, частые инфекции уха и носовых пазух, а также скелетные аномалии. Заболевание также может поражать пищеварительную систему, почки и половые органы.
Как диагностируется синдром Якобсена?
Генетическое тестирование необходимо для подтверждения диагноза синдрома Якобсена. Во время генетического тестирования увеличенные хромосомы оцениваются под микроскопом. Они окрашены, чтобы придать им вид «штрих-кода». Сломанная хромосома и удаленные гены будут видны.
Какова жизнь с синдромом Якобсена?
около 20% детей умирают в течение первых двух лет жизни, чаще всего из-за осложнений врожденных пороков сердца, реже из-за кровотечения. ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Якобсена неизвестна, хотя больные люди дожили до зрелого возраста.
Является ли синдром Якобсена смертельным?
Синдром Якобсена катастрофический в 1 из каждых 5 случаев, при этом дети обычно умирают в течение первых 2 лет жизни из-за сердечных осложнений.
