МДД вызывается мутациями гена МДД, локализованного на коротком плече (p) Х-хромосомы (Xp21.2). Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека.
Где находится DMD?
DMD, крупнейший известный человеческий ген, содержит инструкции по созданию белка, называемого дистрофином. Этот белок находится в основном в мышцах, используемых для движения (скелетные мышцы) и в сердечной (сердечной) мышце. Небольшие количества дистрофина присутствуют в нервных клетках головного мозга.
Где наиболее распространен МДД?
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) поражает мышцы, приводя к истощению мышц, которое со временем усугубляется. МДД встречается в основном у мужчин, хотя в редких случаях может поражать женщин. Симптомы МДД включают прогрессирующую слабость и потерю (атрофию) как скелетных, так и сердечных мышц.
Насколько велик ген МДД?
Ген дистрофина является крупнейшим известным геном человека, содержащим 79 экзонов и занимающим > 2 200 тыс. пар оснований, что составляет примерно 0,1% всего генома (96). Наиболее распространенной мутацией, ответственной за МДД и МДБ, является делеция, охватывающая один или несколько экзонов.
Как диагностируется МДД?
Врач возьмет образец крови вашего ребенка и проверит его на наличие креатинкиназы, фермента, который выделяют ваши мышцы, когда они повреждены. Высокий уровень CK является признаком того, что у вашего ребенка может быть МДД. Генные тесты. Врачи также могут проверить образец крови, чтобы найти изменение в гене дистрофина, которое вызывает МДД.
