Что такое болезнь Томсена?

Что такое болезнь Томсена?
Что такое болезнь Томсена?
Anonim

Определение болезни. Редкая генетическая каналопатия скелетных мышц, характеризующаяся медленным расслаблением мышц после сокращения (миотония миотония Специальность. Неврология, нервно-мышечная медицина, медицинская генетика. Миотония является симптомом малого несколько определенных нервно-мышечных расстройств, характеризующихся замедленным расслаблением (длительным сокращением) скелетных мышц после произвольного сокращения или электрической стимуляции.

Миотония - Википедия

).

В чем причина миотонии?

Миотония вызывается аномалией мышечной оболочки и часто связана с наследственными неврологическими расстройствами.

Что такое болезнь миотония?

Врожденная миотония - это наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся неспособностью мышц быстро расслабляться после произвольного сокращения. Заболевание присутствует с раннего детства, но симптомы могут быть легкими.

Каковы симптомы миотонии?

Врожденная миотония - генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью скелетных мышц быстро расслабляться после произвольных движений. Симптомы обычно начинаются в детстве и варьируются от человека к человеку. Они могут включать ригидность мышц, мышечную слабость и приступы слабости, вызванные движением после отдыха

В чем причина врожденной миотонии?

Что вызывает врожденную миотонию? Это заболевание вызывается мутациями в гене хлоридного канала, необходимого для отключения электрического возбуждения, вызывающего сокращение мышц.

Рекомендуемые: