Определение болезни. Редкая генетическая каналопатия скелетных мышц, характеризующаяся медленным расслаблением мышц после сокращения (миотония миотония Специальность. Неврология, нервно-мышечная медицина, медицинская генетика. Миотония является симптомом малого несколько определенных нервно-мышечных расстройств, характеризующихся замедленным расслаблением (длительным сокращением) скелетных мышц после произвольного сокращения или электрической стимуляции.
Миотония - Википедия
).
В чем причина миотонии?
Миотония вызывается аномалией мышечной оболочки и часто связана с наследственными неврологическими расстройствами.
Что такое болезнь миотония?
Врожденная миотония - это наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся неспособностью мышц быстро расслабляться после произвольного сокращения. Заболевание присутствует с раннего детства, но симптомы могут быть легкими.
Каковы симптомы миотонии?
Врожденная миотония - генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью скелетных мышц быстро расслабляться после произвольных движений. Симптомы обычно начинаются в детстве и варьируются от человека к человеку. Они могут включать ригидность мышц, мышечную слабость и приступы слабости, вызванные движением после отдыха
В чем причина врожденной миотонии?
Что вызывает врожденную миотонию? Это заболевание вызывается мутациями в гене хлоридного канала, необходимого для отключения электрического возбуждения, вызывающего сокращение мышц.