Дефицит пируваткиназы (PK) - это наследственное (аутосомно-рецессивное) заболевание ферментов эритроцитов (эритроцитов), вызывающее хронический гемолиз Это второй по распространенности дефект ферментов эритроцитов, но является наиболее распространенной причиной хронической гемолитической анемии из-за дефицита фермента эритроцитов.
Что происходит при дефиците пируваткиназы?
Фермент пируваткиназы расщепляет химическое соединение, называемое аденозинтрифосфатом (АТФ). Поскольку этого фермента недостаточно, возникает недостаток АТФ. Это приводит к обезвоживанию эритроцитов и неправильной форме эритроцитов Срок жизни измененных эритроцитов сокращается, что приводит к гемолитической анемии.
Каковы симптомы дефицита пируваткиназы?
Признаки и симптомы дефицита пируваткиназы могут сильно различаться у разных людей, но обычно включают распад эритроцитов, приводящий к гемолитической анемии, пожелтение белков глаз (желтушность), утомляемость, вялость, рецидивирующие камни в желчном пузыре, желтуха и бледность кожи (бледность).
Есть ли лекарство от дефицита пируваткиназы?
Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) может вылечить недостаточность ФК. Это было проведено у ограниченного числа людей, особенно у людей, которым требуется хроническое переливание крови.
Что такое пируваткиназа?
Пируваткиназа представляет собой фермент, который катализирует превращение фосфоенолпирувата и АДФ в пируват и АТФ при гликолизе и играет роль в регуляции клеточного метаболизма. Существует четыре изоформы пируваткиназы млекопитающих с уникальными паттернами тканевой экспрессии и регуляторными свойствами.
