Оглавление:
- Что такое алкаптонурия?
- Каковы причины алкаптонурии?
- Какого фермента недостаточно при алкаптонурии?
- Почему появляются черные пятна мочи?
Видео: Что такое алкаптонурия патология?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Последнее изменение: 2024-01-10 06:42
алкаптонурия, редко (от 1 на 250 000 до 1 000 000 новорожденных) наследственное заболевание наследственное заболевание Эпидемиология. Около 1 из 50 человек страдаетизвестным моногенным заболеванием, а примерно 1 из 263 страдает хромосомным заболеванием. Около 65% людей имеют какие-либо проблемы со здоровьем в результате врожденных генетических мутаций. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Генетическое расстройство - Википедия
обмена белков, основным отличительным признаком которого является окрашивание мочи в черный цвет на воздухе. Биохимически он характеризуется неспособностью организма усваивать аминокислоты тирозин и фенилаланин.
Что такое алкаптонурия?
Алкаптонурия, или "болезнь черной мочи", является очень редким наследственным заболеванием, которое препятствует полному расщеплению в организме двух строительных блоков белка (аминокислот), называемых тирозином и фенилаланином. Это приводит к накоплению в организме химического вещества, называемого гомогентизиновой кислотой.
Каковы причины алкаптонурии?
Алкаптонурия вызвана мутацией в вашем гене гомогентизат-1,2-диоксигеназы (HGD). Это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что оба ваших родителя должны иметь ген, чтобы передать заболевание вам. Алкаптонурия - редкое заболевание.
Какого фермента недостаточно при алкаптонурии?
Алкаптонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефицитом фермента гомогентизата 1,2-диоксигеназы. Дефицит этого фермента приводит к повышению уровня гомогентизиновой кислоты, продукта метаболизма тирозина и фенилаланина.
Почему появляются черные пятна мочи?
Темная моча чаще всего возникает из-за обезвоживания Однако это может быть признаком того, что в организме циркулируют избыточные, необычные или потенциально опасные продукты жизнедеятельности. Например, темно-коричневая моча может указывать на заболевание печени из-за присутствия желчи в моче.
Рекомендуемые:
Что такое и что?
ET - Восточное время/Восточное стандартное время. PT - тихоокеанское время/стандартное тихоокеанское время . Что означает PT во времени? The Тихоокеанский часовой пояс (PT) - часовой пояс, охватывающий части западной Канады, западной части США и западной Мексики.
Что такое патология?
Патология – это изучение причин и последствий болезней или травм. Слово «патология» также относится к изучению болезней в целом, включающему широкий спектр областей биологических исследований и медицинской практики. Что изучает патология?
Кого больше всего поражает алкаптонурия?
Алкаптонурия поражает мужчин и женщин в равном количестве, хотя симптомы, как правило, развиваются раньше и становятся более тяжелыми у мужчин. В медицинской литературе сообщается о более чем 1000 больных . Какой возрастной группе подвержена алкаптонурия?
Передается ли алкаптонурия по наследству?
Алкаптонурия передается по наследству, что означает, что она передается по наследству. Если оба родителя являются носителями нерабочей копии гена, связанного с этим заболеванием, у каждого из их детей есть 25% (1 из 4) шансов на развитие болезни .
Кого поражает алкаптонурия?
Алкаптонурия поражает мужчин и женщин в равном количестве, хотя симптомы, как правило, развиваются раньше и становятся более тяжелыми у мужчин. В медицинской литературе сообщается о более чем 1000 больных . Какой возрастной группе подвержена алкаптонурия?
