Алкаптонурия поражает мужчин и женщин в равном количестве, хотя симптомы, как правило, развиваются раньше и становятся более тяжелыми у мужчин. В медицинской литературе сообщается о более чем 1000 больных.
Какой возрастной группе подвержена алкаптонурия?
Эта иссиня-черная пигментация обычно появляется после 30 лет У людей с алкаптонурией обычно развивается артрит, особенно в позвоночнике и крупных суставах, начиная с раннего взросления. Другие признаки этого состояния могут включать проблемы с сердцем, камни в почках и простате.
Почему люди страдают алкаптонурией?
Алкаптонурия вызывается мутацией гена гомогентизат-1,2-диоксигеназы (HGD). Это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что оба ваших родителя должны иметь ген, чтобы передать заболевание вам. Алкаптонурия - редкое заболевание.
Какова наиболее вероятная причина того, что алкаптонурия является рецессивным заболеванием?
Алкаптонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефицитом фермента гомогентизат-1,2-диоксигеназы. Дефицит этого фермента приводит к повышению уровня гомогентизиновой кислоты, продукта метаболизма тирозина и фенилаланина.
Может ли человеческое сердце почернеть?
Проблемы с сердцем, почками и предстательной железой
Отложения гомогентизиновой кислоты вокруг сердечных клапанов могут привести к их отвердению и стать ломкими и черными. Кровеносные сосуды также могут стать жесткими и ослабнуть.
