Logo ru.boatexistence.com

Какой ген поражается при алкаптонурии?

Оглавление:

Какой ген поражается при алкаптонурии?
Какой ген поражается при алкаптонурии?

Видео: Какой ген поражается при алкаптонурии?

Видео: Какой ген поражается при алкаптонурии?
Видео: Нарушения обмена тирозина: фенилкетонурия, тирозинемия, альбинизм, болезнь Паркинсона биохимия 2024, Май
Anonim

Ген, вовлеченный в алкаптонурию, - это ген HGD. В нем содержатся инструкции по созданию фермента, называемого гомогентизатоксидазой, который необходим для расщепления гомогентизиновой кислоты.

Какая хромосома поражается при алкаптонурии?

На хромосоме 3 находится ген, играющий особую роль в истории генетики. Это ген, связанный с болезнью под названием алкаптонурия, при которой моча становится черной, а ушная сера красной.

Является ли алкаптонурия генетической мутацией?

Алкаптонурия (АКУ) - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом гомогентизат-1,2-диоксигеназы (ГГД) и характеризующееся гомогентизисной ацидурией, охронозом и охронотическим артритом. Дефект вызван

мутациями в гене HGD , который соответствует хромосоме человека 3q21-q23.

Что такое ген HGD?

Ген HGD предоставляет инструкции по созданию фермента под названием гомогентизатоксидаза, который активен главным образом в печени и почках.

Что вызывает болезнь алкаптонурия?

Алкаптонурия вызвана мутацией в гене гомогентизат-1,2-диоксигеназы (HGD). Это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что оба ваших родителя должны иметь ген, чтобы передать заболевание вам. Алкаптонурия - редкое заболевание.

Рекомендуемые: