Несовершенный остеогенез типа XIX наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Состояние считается сцепленным с Х-хромосомой, если мутировавший ген, вызывающий заболевание, расположен на
Х-хромосоме , одной из двух половых хромосом в каждой клетке.
На какой ген влияет несовершенный остеогенез?
Несовершенный остеогенез типов с I по IV вызывается мутациями в генах COL1A1 или COL1A2. Эти гены несут инструкции по производству коллагена 1 типа. Коллаген является основным белком костной и соединительной ткани, включая кожу, сухожилия и склеру.
На какой хромосоме возникает ломкость костей?
Х-сцепленная болезнь хрупких костей, обнаруженная международным исследователем NICHD. Исследователи NICHD вместе с коллегами из Таиланда и Швейцарии обнаружили форму несовершенного остеогенеза, или болезни ломкости костей, возникающую в результате дефекта гена на Х-хромосоме
Хрупкость костей – это генная или хромосомная мутация?
Большинство форм ломкости костей возникает из-за мутаций в генах наиболее распространенного костного белка, называемого коллагеном I типа. Эти мутации являются спонтанными и доминантными, а не унаследованными от родителей.
Является ли НО 2 типа доминантным или рецессивным?
НО типа IIA вызывается мутациями генов COL1A1 и COL1A2 (17q21.31-q22 и 7q22.1 соответственно) и передается аутосомно-доминантно. Тип IIB может быть аутосомно-доминантным, а также вызываться мутациями генов COL1A1 и COL1A2 (17q21.
