Синдром Костманна - это заболевание костного мозга, при котором дети рождаются без определенного типа лейкоцитов - нейтрофилов (также называемых гранулоцитами), которые обычно используются для борьбы с инфекцией..
Является ли синдром Костмана смертельным?
Kostmann R. Детский генетический агранулоцитоз: новое рецессивное летальное заболевание у человека.
Можно ли вылечить тяжелую врожденную нейтропению?
Существует потенциальное лекарство от SCN, трансплантация костного мозга, если можно найти подходящего донора костного мозга. Фионну повезло, что его трехлетний брат Киллиан идеально подходит, но трансплантация сопряжена с рисками и осложнениями, а у многих детей нет подходящего донора.
Что такое миелокатексис?
Миелокатексис – это секвестрация зрелых нейтрофилов костным мозгом, которая возникает из-за мутаций, усиливающих функцию хемокинового рецептора CXCR4. Однако большинство других лейкоцитов также экспрессируют CXCR4, и наблюдается панлейкопения с низким количеством циркулирующих моноцитов, Т-клеток и В-клеток.
Что делать, если нейтрофилы повышены?
Если количество нейтрофилов высокое, это может означать, что у вас инфекция или вы испытываете сильный стресс. Это также может быть симптомом более серьезных заболеваний. Нейтропения, или низкий уровень нейтрофилов, может длиться несколько недель или стать хронической.
