Гемофилия вызывается мутацией или изменением в одном из генов, который обеспечивает инструкции по выработке фактора свертывания Коагуляция, также известная как свертывание крови, представляет собой процесс при котором кровь превращается из жидкости в гель, образуя кровяной сгусток. Это потенциально приводит к гемостазу, прекращению кровопотери из поврежденного сосуда с последующим восстановлением. https://en.wikipedia.org › wiki › Коагуляция
Коагуляция - Википедия
белки, необходимые для образования тромба. Это изменение или мутация могут препятствовать правильной работе белка свертывания крови или вообще отсутствовать. Эти гены расположены на Х-хромосоме.
Какова наиболее частая причина гемофилии?
Гемофилия A - наиболее распространенный тип гемофилии, вызываемый дефицитом фактора VIII. По данным Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), восемь из 10 больных гемофилией страдают гемофилией А. Гемофилия В, которую также называют болезнью Кристмаса, вызывается дефицитом фактора IX.
Могут ли двое нормальных родителей родить сына-гемофилика?
Также возможно, чтобы все дети в семье наследовали нормальный ген или все наследовали ген гемофилии. Рисунок 2-3. Для матери-носителя гена гемофилии шансы родить ребенка с гемофилией одинаковы при каждой беременности.
Как можно заболеть гемофилией А?
Гемофилия А вызывается унаследованным Х-сцепленным рецессивным признаком с дефектным геном, расположенным на Х-хромосоме. Женщины имеют две копии Х-хромосомы. Таким образом, если ген фактора VIII на одной хромосоме не работает, ген на другой хромосоме может сделать достаточное количество фактора VIII.
В каком возрасте появляется гемофилия?
Диагностика. В Соединенных Штатах у большинства людей гемофилия диагностируется в очень молодом возрасте. По данным CDC, средний возраст при постановке диагноза составляет 36 месяцев для людей с легкой формой гемофилии, 8 месяцев для людей с умеренной гемофилией и 1 месяц для людей с тяжелой формой гемофилии.
