Обзор. Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS) - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое начинается в детстве. Расстройство затрагивает многие области тела, особенно головной мозг и нервную систему (энцефало-) и мышцы (миопатия).
Как долго вы сможете прожить с MELAS?
Прогноз для MELAS плохой. Как правило, возраст смерти составляет от 10 до 35 лет, хотя некоторые пациенты могут жить дольше. Смерть может наступить в результате общего истощения организма из-за прогрессирующего слабоумия и мышечной слабости или осложнений со стороны других пораженных органов, таких как сердце или почки.
Можете ли вы быть носителем MELAS?
Петра Кауфманн: «Это исследование показывает, что носители [мутации MELAS] имеют высокое бремя болезни. Некоторые из этих проблем поддаются лечению, поэтому раннее выявление и упреждающее лечение могут уменьшить это бремя».
Каков результат MELAS?
Люди с синдромом MELAS имеют накопление молочной кислоты в крови (лактоацидоз), что может привести к рвоте, болям в животе, усталости, мышечной слабости и затрудненному дыханию. Это накопление молочной кислоты также было отмечено в спинномозговой жидкости и головном мозге.
В чем причина митохондриальной энцефалопатии?
Митохондриальная энцефалопатия, MELAS: MELAS - это аббревиатура от митохондриальной энцефалопатии, лактоацидоза и инсультоподобных эпизодов. MELAS - это форма деменции. Это вызвано мутациями в генетическом материале (ДНК) в митохондриях.
