Скрининг на анеуплоидию. Форма генетического тестирования, скрининг на анеуплоидию выявляет хромосомные дефекты Расширенное тестирование, называемая скринингом на анеуплоидию, помогает доктору Джеймсу Дугласу выявить отсутствующие или лишние хромосомы, которые могут вызвать выкидыш или расстройства, изменяющие жизнь.
Что такое скрининг на анеуплоидию?
БЕСКЛЕТОЧНЫЙ ТЕСТ ДНК (НИПТ) 23 НИПТ, который обычно проводится на 10-й неделе беременности или позже, можно использовать для определения вероятности трисомии 21, 18 и 13, а также пол плода и анеуплоидия половых хромосом.
Насколько точен скрининг на анеуплоидию?
НИПТ и точность скрининга на анеуплоидию
Традиционный скрининг на анеуплоидию состоит из скрининга материнской сыворотки и ультразвукового исследования. Эти методы имеют общий уровень ложных срабатываний 5%.
Как проводится скрининг анеуплоидии плода?
В наиболее эффективном скрининговом тесте в первом триместре используется комбинация биохимических маркеров, связанных с беременностью белков плазмы А (PAPP-A) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), и измерение воротниковой прозрачности (NT) для корректировки риска трисомий 21 и 18 у женщин.
Каковы два типа анеуплоидии?
Различными условиями анеуплоидии являются нуллисомия (2N-2), моносомия (2N-1), трисомия (2N+1) и тетрасомия (2N+2). Суффикс –сомы используется вместо –плоидии.
