Поскольку анеуплоидия плода может повлиять на любую беременность, скрининг следует предлагать всем беременным женщинам. Комбинированный скрининг первого триместра, проведенный между 10 и 13 неделями беременности, выявляет от 82% до 87% случаев трисомии 21 (синдром Дауна).
Когда возникает анеуплоидия?
Анеуплоидия возникает во время клеточного деления, когда хромосомы не разделяются должным образом между двумя клетками (нерасхождение) Большинство случаев анеуплоидии в аутосомах приводит к выкидышу, а наиболее аутосомные хромосомы среди живорожденных - 21, 18 и 13.
Как проверяют на анеуплоидию?
Для определения хромосомной анеуплоидии наиболее распространенным методом является подсчет всех фрагментов вкДНК (как эмбриональной, так и материнской)Если процентное содержание фрагментов вкДНК в каждой хромосоме соответствует ожидаемому, то у плода снижается риск хромосомного заболевания (отрицательный результат теста).
Что такое скрининг на анеуплоидию при беременности?
Скрининг по сочетанию прозрачности воротникового пространства плода и материнской сыворотке, свободной от β-человеческого хорионического гонадотропина и связанного с беременностью плазменного белка-А, может выявить около 90% плодов с трисомией 21и другие крупные анеуплоидии с частотой ложноположительных результатов 5%.
Какое УЗИ в первом триместре используется для оценки риска анеуплоидии?
Скрининг в первом триместре ( NT измерение, PAPP-A и ХГЧ) является приемлемым и эффективным подходом к скринингу анеуплоидии плода, если женщина обращается на ранних сроках беременности (до 14 лет). недель беременности).
