Logo ru.boatexistence.com

Когда проводится скрининг на анеуплоидию?

Оглавление:

Когда проводится скрининг на анеуплоидию?
Когда проводится скрининг на анеуплоидию?

Видео: Когда проводится скрининг на анеуплоидию?

Видео: Когда проводится скрининг на анеуплоидию?
Видео: Применение метода NGS для обнаружения анеуплоидии и мозаицизма 2024, Июль
Anonim

Поскольку анеуплоидия плода может повлиять на любую беременность, скрининг следует предлагать всем беременным женщинам. Комбинированный скрининг первого триместра, проведенный между 10 и 13 неделями беременности, выявляет от 82% до 87% случаев трисомии 21 (синдром Дауна).

Когда возникает анеуплоидия?

Анеуплоидия возникает во время клеточного деления, когда хромосомы не разделяются должным образом между двумя клетками (нерасхождение) Большинство случаев анеуплоидии в аутосомах приводит к выкидышу, а наиболее аутосомные хромосомы среди живорожденных - 21, 18 и 13.

Как проверяют на анеуплоидию?

Для определения хромосомной анеуплоидии наиболее распространенным методом является подсчет всех фрагментов вкДНК (как эмбриональной, так и материнской)Если процентное содержание фрагментов вкДНК в каждой хромосоме соответствует ожидаемому, то у плода снижается риск хромосомного заболевания (отрицательный результат теста).

Что такое скрининг на анеуплоидию при беременности?

Скрининг по сочетанию прозрачности воротникового пространства плода и материнской сыворотке, свободной от β-человеческого хорионического гонадотропина и связанного с беременностью плазменного белка-А, может выявить около 90% плодов с трисомией 21и другие крупные анеуплоидии с частотой ложноположительных результатов 5%.

Какое УЗИ в первом триместре используется для оценки риска анеуплоидии?

Скрининг в первом триместре ( NT измерение, PAPP-A и ХГЧ) является приемлемым и эффективным подходом к скринингу анеуплоидии плода, если женщина обращается на ранних сроках беременности (до 14 лет). недель беременности).

Рекомендуемые: