Синдром Cri-du-chat (кошачий крик), также известный как синдром 5p- (5p минус), представляет собой хромосомное заболевание, возникающее в результате отсутствия участка 5-й хромосомы. Младенцы с этим заболеванием часто издают пронзительный крик, похожий на кошачий.
Крик дю Чат смертелен?
Небольшой процент младенцев с синдромом cri-du-chat рождается с серьезными дефектами органов (особенно пороками сердца или почек) или другими опасными для жизни осложнениями, которые могут привести к смерти. Большинство смертельных осложнений происходит до первого дня рождения ребенка.
Какова продолжительность жизни синдрома кошачьего крика?
Выживаемость детей с cri du chat, как правило, хорошая. Большинство связанных с синдромом смертей происходит в течение первого года жизни. Несколько детей дожили до 50 лет. Генетическое консультирование рекомендуется больным людям и их семьям.
Что такое синдром 5p?
5p- Синдром характеризуется при рождении пронзительным криком, низким весом при рождении, плохим мышечным тонусом, микроцефалией и потенциальными медицинскими осложнениями Используемый термин «5p-» генетики, чтобы описать часть хромосомы номер пять, которая отсутствует у этих людей. Делеция 5p - это расстройство спектра.
Почему женщины получают Cri du Chat?
Поэтому считается, что синдром cri du chat вызван делецией хромосомы 5p. Считается, что в большинстве случаев это происходит в результате повреждения хромосомы во время развития яйцеклетки или сперматозоида.
