Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство.
Что вызывает семейный гиперальдостеронизм?
Семейный гиперальдостеронизм типа I вызывается аномальным соединением (слиянием) двух одинаковых генов, называемых CYP11B1 и CYP11B2, которые расположены близко друг к другу на хромосоме 8. Эти гены обеспечивают инструкции по производству двух ферментов, которые содержатся в надпочечниках.
Как диагностируется семейный гиперальдостеронизм?
СГ-II диагностируется, когда ПА обнаруживается у двух или более членов семьи с помощью биохимических тестов (тестирование соотношения альдостерон/активность ренина плазмы (PRA), тест на подавление альдостерона с использованием флюдрокортизона или физиологического раствора), а также при диагностике семейного типа гиперальдостеронизма. I (FH-I; см. этот термин) исключается при тестировании гибридных генов.
Является ли синдром Конна редкостью?
Синдром Конна раньше считался редким заболеванием, но теперь, по оценкам, он присутствует у каждого пятого человека с комплексной гипертонией. Обычно это не вызывает никаких симптомов, хотя у некоторых пациентов могут быть усталость, головные боли, мышечная слабость и онемение.
Является ли первичный альдостеронизм редкостью?
Первичный альдостеронизм (также называемый синдромом Конна) - это редкое состояние, вызванное перепроизводством гормона альдостерона, который контролирует натрий и калий в крови. Это состояние лечится лекарствами и изменением образа жизни для контроля артериального давления, а в некоторых случаях и хирургическим вмешательством.
