Послушайте произношение. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Состояние, при котором организм поглощает и хранит больше железа, чем ему нужно. Избыток железа накапливается в печени, сердце и поджелудочной железе, что может вызвать заболевания печени, проблемы с сердцем, недостаточность органов и рак.
Какова основная причина гемохроматоза?
Генные мутации, вызывающие гемохроматоз
Ген, называемый HFE, чаще всего является причиной наследственного гемохроматоза. Вы наследуете по одному гену HFE от каждого из ваших родителей. Ген HFE имеет две распространенные мутации: C282Y и H63D. Генетическое тестирование может выявить наличие этих мутаций в гене HFE.
Что такое гемохроматоз и причины его возникновения?
Наследственное генетическое изменение является наиболее распространенной причиной. Это называется первичным гемохроматозом, наследственным гемохроматозом или классическим гемохроматозом. При первичном гемохроматозе проблемы с ДНК исходят от обоих родителей и заставляют организм усваивать слишком много железа.
Какова продолжительность жизни человека с гемохроматозом?
Совокупная выживаемость составила 76% в течение 10 лет и 49% в течение 20 лет. Ожидаемая продолжительность жизни была меньше у пациентов с циррозом печени или диабетом по сравнению с пациентами, у которых не было этих осложнений на момент постановки диагноза.
Каковы признаки и симптомы гемохроматоза?
Начальные симптомы гемохроматоза могут включать:
- постоянное чувство усталости (усталость)
- похудение.
- слабость.
- боль в суставах.
- неспособность получить или поддерживать эрекцию (эректильная дисфункция)
- нерегулярные месячные или их отсутствие.
