Pachyonychia congenita вызывается мутацией в одном из пяти генов кератина, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 или KRT17 Эти мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу, хотя приблизительно 30-40% случаев являются результатом новых спонтанных мутаций без предшествующего семейного анамнеза.
Как наследуется врожденная пахионихия?
Pachyonychia congenita (PC) наследуется по аутосомно-доминантному типу Это означает, что для поражения человеку достаточно изменения (мутации) только в одной копии ответственного гена в каждой ячейке. В некоторых случаях больной наследует мутацию от больного родителя.
Излечима ли врожденная пахионихия?
Как и для большинства генодерматозов, для врожденной пахионихии не существует специфического лечения Терапия, как правило, направлена на симптоматическое улучшение наиболее неприятных проявлений болезни, pachyonychia congenita, основан в основном на анекдотических находках.
Является ли врожденная пахионихия заразной?
ЯВЛЯЕТСЯ ЛИ ПК ЗАРАЗНЫМ? Нет. ПК не заразен. Вы не можете «поймать» ПК.
Какие системы организма поражает врожденная пахионихия?
Pachyonychia congenita (PC) – это редкое аутосомно-доминантное заболевание кератина, которое обычно поражает ногти и ладонно-подошвенную кожу, а часто и слизистую оболочку рта, язык, гортань, зубы и волосы.
