Оглавление:
- Как нейрофиброматоз передается генетически?
- Как возникает нейрофиброматоз?
- Где растут нейрофибромы?
- Какова история нейрофиброматоза?
Видео: Откуда берется нейрофиброматоз?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Последнее изменение: 2024-01-10 06:42
Нейрофиброматоз вызывается генетическими дефектами (мутациями), которые либо передаются от родителей, либо возникают спонтанно при зачатии. Конкретные задействованные гены зависят от типа нейрофиброматоза: NF1. Ген NF1 расположен на хромосоме 17.
Как нейрофиброматоз передается генетически?
Считается, что нейрофиброматоз 1 типа имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Люди с этим заболеванием рождаются с одной мутированной копией гена NF1 в каждой клетке. Примерно в половине случаев измененный ген наследуется от больного родителя.
Как возникает нейрофиброматоз?
NF1 вызывается мутациями в гене, который контролирует выработку белка, называемого нейрофибромином (нейрофибромином 1). Считается, что этот ген действует как супрессор опухоли. Примерно у 50% людей с NF1 заболевание возникает в результате генных мутаций, возникающих по неизвестным причинам (спонтанная мутация)..
Где растут нейрофибромы?
Нейрофибромы могут расти на нервах в коже (кожная нейрофиброма), под кожей (подкожно) или глубже в организме, в том числе в области живота, грудной клетки и позвоночника. Нейрофибромы могут расти спорадически. Спорадические нейрофибромы обычно растут на коже.
Какова история нейрофиброматоза?
Невромы NF1 были впервые подробно описаны Смитом в 1849, но Фредерику фон Реклингхаузену приписывают его открытие, и он придумал название расстройства в 1882 году. Исследования NF1 широко расширились. между 1909 и 1990 годами из-за ошибочного диагноза Человека-слона Джозефа Меррика.
Рекомендуемые:
Откуда берется bdnf?
BDNF является членом семейства факторов роста нейротрофинов наряду с фактором роста нервов (NGF); нейротрофины-3 (NT-3), NT4/5 и NT-6. BDNF синтезируется в эндоплазматическом ретикулуме (ЭР) в виде белка-предшественника 32–35 кДа (pro BDNF), который проходит через аппарат Гольджи и транс-Гольджи сеть (TGN) .
Откуда берется амебиак?
Паразит живет только в организме человека и передается в фекалиях (калах) инфицированного человека Человек заболевает амебиазом амебиазом При правильном лечении большинство случаев амебной и бактериальной дизентерии исчезают в течение 10 дней, и большинство людей достигают полного выздоровления в течение двух-четырех недель после начала надлежащего лечения.
Откуда берется вода для полива?
Вода для спринклерных систем также может поступать из природных или искусственных водоемов, таких как колодцы, озера, пруды или резервуары Эти статические источники должны подавать воду в объеме и продолжительности, необходимых для системы и ожидаемых потоков шлангов.
Откуда вообще берется?
Обнаженная, обнаженная, как в художественном классе, она хотела, чтобы модель позировала в целом, или Она была полностью раздета, когда позвонили в дверь, или Он всегда спит в сыром виде. Первый из этих разговорных терминов датируется концом 1800-х годов.
Откуда берется менингококк?
Менингококковая инфекция вызывается штаммами бактерии под названием Neisseria meningitidis. Он передается при тесном и длительном контакте со слизью инфицированного человека . Как можно заразиться менингококковым менингитом? Он передается от человека к человеку при кашле или тесном или длительном контакте с больным или переносчиком бактерий.
