Нейрофиброматоз вызывается генетическими дефектами (мутациями), которые либо передаются от родителей, либо возникают спонтанно при зачатии. Конкретные задействованные гены зависят от типа нейрофиброматоза: NF1. Ген NF1 расположен на хромосоме 17.
Как нейрофиброматоз передается генетически?
Считается, что нейрофиброматоз 1 типа имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Люди с этим заболеванием рождаются с одной мутированной копией гена NF1 в каждой клетке. Примерно в половине случаев измененный ген наследуется от больного родителя.
Как возникает нейрофиброматоз?
NF1 вызывается мутациями в гене, который контролирует выработку белка, называемого нейрофибромином (нейрофибромином 1). Считается, что этот ген действует как супрессор опухоли. Примерно у 50% людей с NF1 заболевание возникает в результате генных мутаций, возникающих по неизвестным причинам (спонтанная мутация)..
Где растут нейрофибромы?
Нейрофибромы могут расти на нервах в коже (кожная нейрофиброма), под кожей (подкожно) или глубже в организме, в том числе в области живота, грудной клетки и позвоночника. Нейрофибромы могут расти спорадически. Спорадические нейрофибромы обычно растут на коже.
Какова история нейрофиброматоза?
Невромы NF1 были впервые подробно описаны Смитом в 1849, но Фредерику фон Реклингхаузену приписывают его открытие, и он придумал название расстройства в 1882 году. Исследования NF1 широко расширились. между 1909 и 1990 годами из-за ошибочного диагноза Человека-слона Джозефа Меррика.
