Нейрофиброматоз 1. Нейрофиброматоз 1 (NF1) обычно диагностируется в детстве. Признаки часто заметны при рождении или вскоре после него и почти всегда к 10 годам. Признаки и симптомы часто бывают легкими или умеренными, но могут различаться по степени тяжести.
Может ли нейрофиброматоз проявиться в более позднем возрасте?
Они могут быть присутствующими при рождении или могут не проявляться в течение многих лет. Хотя некоторые кожные нейрофибромы возникают в детстве, большинство из них начинают появляться в подростковом возрасте или после него.
В чем разница между NF1 и NF 2?
NF2 вызывается мутацией на хромосоме 22 и включает в себя белок под названием мерлин, который, как считается, участвует в формировании формы и структуры клеток. NF1 вызывается мутацией на хромосоме 17 и включает белок, называемый нейрофибромином, который связан с ростом и делением клеток.
Можно ли выявить нейрофиброматоз до появления симптомов?
NF1 может быть диагностирован до или при рождении с помощью генетических (ДНК) тестов. Врач обычно предлагает генетическое тестирование на NF1, если: известно, что у родителя или брата или сестры будущего ребенка есть NF1.
Является ли нейрофиброматоз инвалидностью?
Хотя нейрофиброматоз является серьезным заболеванием, Администрация социального обеспечения (SSA) специально не причисляет это расстройство к инвалидности. Но симптомы, сопровождающие это состояние, можно пересмотреть на пользу.
