Хромосомный анализ или кариотипирование - это тест, который оценивает количество и структуру хромосом человека с целью выявления аномалий Хромосомы представляют собой нитевидные структуры внутри каждого клеточного ядра и содержат генетический план тела. Каждая хромосома содержит тысячи генов в определенных местах.
Можно ли анализировать хромосомы в кариотипе?
В тесте на кариотип используется кровь или биологические жидкости для анализа ваших хромосом. Хромосомы - это части наших клеток, содержащие гены, состоящие из ДНК.
Что можно наблюдать в кариотипе?
Кариотипы могут выявить изменения числа хромосом, связанные с анеуплоидными состояниями, такими как трисомия 21 (синдром Дауна). Тщательный анализ кариотипов может также выявить более тонкие структурные изменения, такие как хромосомные делеции, дупликации, транслокации или инверсии.
Что не может определить кариотип?
Нарушения одного гена – это состояния, вызванные изменением одного гена. Поскольку существуют тысячи генов, существуют тысячи отдельных генных нарушений. Эта группа заболеваний не может быть диагностирована по кариотипу.
О чем вам может рассказать кариотип?
Кариотип – это тест, позволяющий определить и оценить размер, форму и количество хромосом в образце клеток тела. Дополнительные или отсутствующие хромосомы или ненормальное расположение фрагментов хромосом могут вызвать проблемы с ростом, развитием и функциями организма человека.
