Функциональные анализы in vitro различают патогенные миссенс-мутации CDH1 (нарушающие клеточную адгезию и приводящие к инвазии) и те, которые не влияют на фенотип.
Какие мутации влияют на фенотип?
Рецессивные мутации приводят к потере функции, которая маскируется, если присутствует нормальная копия гена. Для возникновения мутантного фенотипа оба аллеля должны нести мутацию. Доминантные мутации приводят к мутантному фенотипу при наличии нормальной копии гена.
Каковы последствия миссенс-мутации?
Миссенс-мутации могут влиять на факторы ДНК-транскрипции, что приводит к изменению экспрессии соответствующего белкаИзменение экспрессии белка дикого типа в компартменте, где он должен функционировать, нарушит нормальный клеточный цикл и, в свою очередь, может вызвать заболевания [20].
Какие мутации не влияют на фенотип?
Безмолвные мутации - это мутации в ДНК, которые не оказывают заметного влияния на фенотип организма. Это особый тип нейтральной мутации.
Влияют ли клеточные мутации на фенотип?
Единственные мутации, имеющие значение для крупномасштабной эволюции, это те, которые могут передаваться потомству. Они происходят в репродуктивных клетках, таких как яйцеклетки и сперматозоиды, и называются мутациями зародышевой линии. Фенотип не меняется Некоторые мутации не оказывают заметного влияния на фенотип организма.
