Кости у людей с CCD могут быть сформированы по-другому или могут быть более хрупкими, чем обычно, а некоторые кости, такие как ключицы, могут отсутствовать. Название «ключично-черепная дисплазия» происходит от слов «cleido», что относится к ключицам, и «cranial», что относится к черепу.
Откуда взялась ключично-черепная дисплазия?
Клейдокраниальная дисплазия обычно вызывается мутациями в гене RUNX2 Этот ген дает инструкции для создания белка, который участвует в развитии и поддержании зубов, костей и хрящей. Хрящ - это прочная, гибкая ткань, которая составляет большую часть скелета на раннем этапе развития.
Как называется болезнь костей Дастина?
Матараццо, 16 лет, страдает ключично-черепной дисплазией (CCD), редким генетическим заболеванием, которое влияет на развитие костей, особенно костей черепа, ключиц и зубов.
Ключично-черепная дисплазия – это то же самое, что и ключично-черепной дизостоз?
Клейдокраниальный дизостоз (CCD), также называемый ключично-черепной дисплазией, является врожденным дефектом, который в основном поражает кости и зубы. Ключицы обычно либо слабо развиты, либо отсутствуют, что позволяет сблизить плечи.
Как передается ключично-черепная дисплазия?
Клейдокраниальная дисплазия – это редкое заболевание, которое обычно наследуется как аутосомно-доминантный генетический признак У пораженных лиц может проявляться широкий спектр симптомов (вариабельная экспрессия). Доминантные генетические нарушения возникают, когда для возникновения болезни необходима только одна копия аномального гена.
