Кампомеловая дисплазия обычно является результатом нового генетического изменения (вариант ДНК) в гене SOX9 или рядом с ним. Диагноз основан на физикальных данных и рентгенограммах (рентгенограммах) и может быть подтвержден генетическим тестированием.
Смертельна ли кампомелическая дисплазия?
Кампомеловая дисплазия - это редкая форма скелетной дисплазии искривленных костей, которая встречается примерно у 1 из 40 000–200 000 человек. Это осложняется проблемами с дыханием, и поэтому исторически считается смертельным заболеванием, при этом большинство людей не доживают до младенчества.
Что вызывает кампомелическую дисплазию у детей?
Большинство случаев кампомеловой дисплазии вызваны мутациями в гене SOX9. Эти мутации предотвращают выработку белка SOX9 или приводят к нарушению функции белка.
Что такое кампомеловая дисплазия?
Campomelic синдром - это редкая форма скелетной дисплазии, характеризующаяся искривлением и угловатой формой длинных костей ног Может присутствовать одиннадцать наборов ребер вместо обычных двенадцати. Таз и лопатка могут быть недоразвиты. Череп может быть большим, длинным и узким.
Что вызывает дисплазию Бумеранга?
Мутации в гене FLNB вызывают дисплазию бумеранга. Ген FLNB содержит инструкции по созданию белка под названием филамин B. Этот белок помогает построить сеть белковых филаментов (цитоскелет), которая придает клеткам структуру и позволяет им изменять форму и двигаться.
