Генетическое консультирование. Ахроматопсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу При зачатии каждый сибс больного человека имеет 25% шанс быть пораженным, 50% шанс быть бессимптомным носителем и 25% шанс остаться незатронутым и не быть носителем.
Как наследуется ахроматопсия?
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена работают неправильно. В этом случае мать и отец человека передали мутацию в гене, вызывающем развитие ахроматопсии у их ребенка.
Вы родились с ахроматопсией?
Ахроматопсия - это генетическое заболевание, при котором ребенок рождается с нефункционирующими колбочками. Колбочки - это специальные фоторецепторные клетки сетчатки, которые поглощают свет разного цвета. Существует три типа колбочек, отвечающих за нормальное цветовое зрение.
Какие гены вызывают ахроматопсию?
Ахроматопсия возникает в результате изменений в одном из нескольких генов: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C или PDE6H. Особая мутация гена CNGB3 лежит в основе заболевания у жителей островов Пингелапесе.
Является ли ахроматопсия хромосомным заболеванием?
Заболеваемость у мужчин составляет от 1 на 50 000 до 1 на 100 000 рождений, а у женщин может быть всего 1 на 10 000 000 000 рождений. Это редкое Х-хромосомное наследственное заболевание. Он характеризуется потерей функционирования красных и зеленых колбочек.
