Дистрофический буллезный эпидермолиз Ген болезни может передаваться от одного из родителей, у которого есть заболевание (аутосомно-доминантное наследование). Или он может передаваться от обоих родителей (аутосомно-рецессивное наследование) или возникать как новая мутация у больного человека, которая может передаваться по наследству.
Можете ли вы заболеть буллезным эпидермолизом в более позднем возрасте?
Приобретенный буллезный эпидермолиз
Но EBA не передается по наследству, и симптомы обычно не проявляются до более позднего возраста. Это аутоиммунное заболевание, которое означает, что ваша иммунная система начинает атаковать здоровые ткани организма. Точно неизвестно, чем это вызвано.
Какая мутация вызывает дистрофический буллезный эпидермолиз?
Мутации в гене COL7A1 вызывают все формы дистрофического буллезного эпидермолиза. Этот ген обеспечивает инструкции по созданию белка, который образует части (субъединицы) более крупного белка, называемого коллагеном типа VII.
Есть ли лекарство от дистрофического буллезного эпидермолиза?
В настоящее время нет лекарства от эпидермолиза буллезной болезни (ЭБ), но лечение может помочь облегчить симптомы и контролировать их. Лечение также направлено на: предотвращение повреждения кожи. улучшить качество жизни.
Как долго можно жить с буллезным эпидермолизом?
При более тяжелых формах БЭ ожидаемая продолжительность жизни колеблется от раннего младенчества до 30 лет.
